Dünya genelinde nadir görülen ancak ölümcül sonuçlara yol açabilen Spinal Müsküler Atrofi (SMA), ilk kez anne karnında başarıyla tedavi edildi. ABD’deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirilen çığır açan tedavi, bilim dünyasında büyük yankı uyandırdı. Uzmanlar, tedavi edilen bebeğin iki yıl boyunca hiçbir SMA belirtisi göstermediğini belirterek, bu gelişmenin genetik hastalıklarla mücadelede yeni bir dönem başlatabileceğini vurguladı.
SMA NEDİR VE NEDEN TEHLİKELİ?
SMA, doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığı ile ilerleyen nörodejeneratif bir genetik hastalık olarak biliniyor. Hastalığın dört farklı türü bulunuyor ve her biri farklı derecelerde şiddet gösteriyor.
En yaygın ve en ağır seyreden Tip 1 SMA, bebeklerde solunum ve hareket yetilerini ciddi şekilde etkileyerek yaşam süresini büyük ölçüde kısaltıyor. Bu tür SMA’ya sahip bebekler çoğu zaman iki yaşına kadar yaşam mücadelesi veriyor.
Şu ana kadar SMA’yı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamakla birlikte, uygulanan bazı gen tedavileri ve ilaçlarla hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabiliyor ve komplikasyonlar önlenebiliyor. Ancak bu tedavilerin tümü doğumdan sonra uygulanıyordu.
TIP DÜNYASINDA BİR İLK: RAHİM İÇİ SMA TEDAVİSİ
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları, SMA tedavisini doğum öncesinde uygulayarak tarihte bir ilke imza attı. Daha önce yalnızca doğum sonrası uygulanan tedavi, anne karnında başlatıldı ve doktorlar bu yöntemin hastalığın belirtilerinin tamamen önlenmesinde etkili olabileceğini açıkladı.
Deneysel tedavi kapsamında, hastalığa sahip olduğu belirlenen bebeğin annesine, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan risdiplam ilacı verildi. Bu ilaç, İsviçre merkezli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretiliyor ve SMA'nın ilerlemesini yavaşlatan ilk oral tedavi olarak biliniyor.
Anneye, hamileliğinin son altı haftasında ilaç verildi ve bebek doğar doğmaz tedaviye devam edildi. İki yıl boyunca düzenli takip edilen çocuğun, şu ana kadar hiçbir SMA belirtisi göstermediği bildirildi.
EBEVEYNLERİN GENETİK GEÇMİŞİ VE KARAR SÜRECİ
NTV'de yer alan habere göre; bu deneysel tedavi, SMA hastalığının genetik geçişini bilen ve daha önce bu hastalıkla mücadele eden bir aile tarafından talep edildi.
Hastanın ebeveynleri, daha önce Tip 1 SMA teşhisi konmuş bir bebek dünyaya getirmişti. Genetik testler sonucunda, yeni doğacak çocuklarının da Tip 1 SMA taşıyıcısı olma ihtimalinin yüksek olduğu belirlendi.
Bu durumu göz önünde bulunduran aile, bebeklerine henüz doğmadan tedavi uygulanmasını talep etti. Doktorlar bu öneriyi değerlendirdi ve SMA tedavisinin gebelik sırasında başlanmasının etkili olup olmadığını araştırmak için bu yöntemi denemeye karar verdi.
TEDAVİ SONUÇLARI VE GELECEĞE ETKİLERİ
Tedavinin ardından bebek dünyaya geldiğinde, SMA’nın belirli anormallikleri ile doğduğu ancak ilaca maruz kalmadan önce geliştiği düşünülen anomaliler dışında herhangi bir ciddi sağlık problemi yaşamadığı tespit edildi.
Doğumdan bir hafta sonra tedavisine devam edilen bebeğin, muhtemelen hayatı boyunca bu ilacı kullanmaya devam etmesi gerekeceği öngörülüyor. Ancak doktorlar ve bilim insanları, doğum öncesi başlatılan bu tedavinin SMA’yı önleyici bir yöntem olarak tıpta yeni bir çığır açabileceğini düşünüyor.
BİLİM DÜNYASINDA BÜYÜK UMUT: YENİ BİR TEDAVİ YOLU AÇILDI MI?
Bu gelişme, SMA başta olmak üzere birçok genetik hastalık için erken müdahalenin etkili olabileceğini gösteren önemli bir adım oldu. Uzmanlar, rahim içi gen tedavileri ve ilaç uygulamalarının yaygınlaşması halinde, birçok genetik hastalığın doğum öncesinde önlenebileceğini düşünüyor.
St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, bu tarihi başarıyla ilgili şu açıklamayı yaptı:
"Öncelikli hedefimiz, tedavinin uygulanabilirliğini ve güvenliğini sağlamaktı. Şu anda hem anne hem de çocuk son derece iyi durumda ve bu sonuç bizi çok mutlu ediyor."
